2. Tıbbi Genomikte Varyant Yorumlama ve Önceliklendirme Kursu Programı

Dökümanı İndir

21 Eylül 2024, Cumartesi

  • 13:00 – 14:00: Açılış ve Tanışma Oturumu (Uğur Özbek, Yasemin Alanay)
  • 14:00 – 15:00: Terminoloji – Kaya Bilgüvar
  • Hedef: Yeni nesil dizilemenin gelişimi, uygulamaları, hastalık bağlamındaki yeri, genomik varyantların çeşitleri hakkında bilgilendirme.
  • Çıktı: Katılımcılar yeni nesil dizileme ile elde edilen varyantlar ve hastalık ilişkisi konusunda bilgi sahibi olacaklardır.
  • 15:00- 15:30: Kahve Arası
  • 15:30 – 17:00: Biyoinformatik Wokshop: Veri marangozluğu- Özkan Özdemir / Berk Ergun / Emre Özzeybek

22 Eylül 2024, Pazar

  • 09:00 – 10:00:  Literatür ve Veri Tabanları – Kaya Bilgüvar
  • Hedef: Varyant değerlendirme ve önceleme için yararlanılacak veritabanlarının öğrenilmesi.
  • Çıktı: Katılımcılar varyant önceleme amaçlı veritabanları çeşitleri ve nasıl kullanacakları hakkında bilgi edineceklerdir.
  • 10:00 – 11:00: In-siliko patojenite tahmin araçları – Özkan Özdemir
    • Hedef: Genomik varyantların patojenik etkilerini hesaplamalı yöntemlerle tahmin eden birçok araç bulunmaktadır. Ders kapsamında bu araçlarla ilgili temel bilgiler verilecek negatif ve pozitif tarafları örneklerle açıklanacaktır.
    • Çıktı: Katılımcılar in-siliko patojenite tahmin araçlarından elde edilen skorları variant filtrelemede kullanabilecek bakışı elde edeceklerdir.
  • 11:00 – 11:30: Kahve Arası
  • 11:30 – 12:30: Varyant Filtrelemenin kuralları – Ahmet Okay Çağlayan
  • Hedef: Genomik varyantların fenotipik etkilerinin anlaşılması/önceliklendirilmesi için tanımlanmış belirli sınıflandırma yönergeleri bulunmaktadır. Ders kapsamında bu yönergeler, bu kapsamda oluşturulan konsorsiyumlar ve güncel uygulamalar üzerinde durulacaktır.
  • Çıktı: Katılımcılar varyant sınıflandırması ile ilgili ACMG/AMP kriterlerini ve bu kriterlerin tanıya yönelik olarak kullanılması hakkında bilgi edineceklerdir.
  • 12:30 – 13:30: Öğle Yemeği
  • 13:30-14:30: Mendeliyen hastalıklar için varyant filtreleme – Özkan Özdemir
    • Hedef: Germ hattı ve somatik varyant önceliklendirmesinde birbirinden farklı yaklaşımlar kullanılmaktadır. Ders kapsamında mendel tipi kalıtıma sahip hastalıklarda germ hattı varyantlarının patojenik sınıflandırmasına yönelik pratik bilgilerin uygulamalı olarak verilecektir.
    • Çıktı: Katılımcılar germ hattı varyantlarının filtrelenmesinde kullanılan pratik uygulamalar, araçlar ve bakış açıları hakkında bilgi elde edeceklerdir.
  • 14:30-15:00 Kahve Arası
  • 15:00-16:30- Kanser varyantlarını filtreleme – Nihat Buğra Ağaoğlu
    • Hedef: Kanser yatkınlığı ve somatik varyant dizileme sonuçlarının analizi
    • Çıktı: Katılımcılar çoklu gen panellerinde ailesel kanser vakalarında filtrelemenin nasıl yapılması gerektiğiyle ilgili yetkinlik kazanacaktır.

 

20:00-22:00 Biyolojik büyük veri etik yaklaşımlar tartışma oturumu

23 Eylül 2024, Pazartesi

  • 09:00 – 10:00: Klinik önemi bilinmeyen varyantların klinikte değerlendirilmesi– Hande Kaymakçalan
  • Hedef: Hedef: klinik önemi bilinmeyen varyantların klinikte hasta takibinde nasıl uygulandığını vakalarla öğrenmek
  • Çıktı: reanalizin önemi, ne zaman reanaliz, bu konudaki tartışmalı alanlarpotansiyel patojenitesini değerlendirme yetkinliğine sahip olacaklardır.
  • 10:00 – 11:00: Yapısal Varyantlara Yaklaşım ve Filtreleme– Özkan Özdemir
    • Hedef: Kısa okumalı dizileme sonucunda elde edilen yapısal varyantların filtrelenme stratejileri. Güncel veri tabanları ve araçlar hakkında bilgi verilecektir.
    • Çıktı: Katılımcılar WES, WGS ve Targetted panellerden çağırılan yapısal varyantların analizlerindeki darboğazlar ve bunlara yaklaşımlar ile ilgili bilgi edinecektir.
  • 11:00 – 11:30: Kahve Arası
  • 11:30 – 12:30: Varyant potojenite değerlendirmesinde fonksiyonel yaklaşımlar – Kaya Bilgüvar
  • 12:30 – 13:00: Öğle Yemeği
  • 13:00 – 15:00: Varyant Filtreleme Pratikleri I
  • 15:00 – 15:30: Kahve Arası
  • 15:30 – 17:30: Varyant Filtreleme Pratikleri II

24 Eylül 2024, Salı

  • 09:00 – 10:00: Vaka sunumları
  • Bir önceki gün filtrelemesi yapılan vakalar ile ilgili sunumlar
  • 10:00 – 10:30: Kahve Arası
  • 10:30 – 12:30: Biyoinformatik Workshop: Germ hattı ve Somatik varyantların işlenmesi Özkan Özdemir / Berk Ergun / Emre Özzeybek
  • 12:30 – 13:30: Öğle yemeği
  • 13:30 – 14:00: Sponsor sunumu
  • 14:00 – 15:30: Kendi verini analiz et I
  • 15:30 – 16:00: Kahve arası
  • 16:00-17:00: Kendi verini analiz et II

25 Eylül 2024, Çarşamba

  • 09:00 – 10:00: Raporlama Özlem Akgün Doğan
  • Hedef: Kursun bu bölümünde genetik analiz raporunda yer alması gereken başlıklar ve içeriklerinin güncel rehber bilgileri eşliğinde katılımcılara aktarılması hedeflenmektedir.
  • Çıktı: Katılımcılar ders sonunda moleküler genetik analiz sonuç raporu yazımında dikkat edilmesi gereken unsurlar ile ilgili güncel bilgilere sahip olacak ve rapor yazma yetkinliği kazanacaklardır.

 

  • 10:00 – 11:00: Panel: Uzmanına Sorun (Yasemin Alanay/Uğur Özbek/ÖZlem Akgün Doğan/Özkan Özdemir/Kaya Bilgüvar/Ahmet Okay Çağlayan)
  • 11:00 – 12:00: Sertifika Töreni ve kapanış

 

Eğitim Koçları: Aybike Bulut, Ayça Yiğit, Eylül Aydın, Cansu Portakal

Teknik destek: Berk Ergun Emre Özzeybek

İletişim ve koordinasyon sorumlusu: Sinem Aktuğ